先天性心脏病的特点主要分为：房间隔缺损，室间隔缺损，动脉导管未闭，法洛四联症。下面我们详细介绍这四点的检查、治疗以及临床表现。

1、房间隔缺损

房间隔缺损约占先天性心脏病发病总数的5%-10%。

(1)分型：按缺损部位可分为原发孔未闭(一孔型)和继发孔未闭(二孔型)。

(2)临床表现：房间隔缺损的临床表现随缺损的大小而不同。缺损小者可无症状,仅在体检时发现胸骨左缘第2-3助间有收缩期杂音，婴儿和儿童期多无症状。缺损大者，由于体循环血量减少而表现为气促、乏力、喂养困难,当哭闹、患肺炎或心力衰竭时，出现暂时性青紫。查体可见生长发育落后，心前区隆起，心尖搏动弥散，心独音界扩大，胸骨左缘2-3肋间可闻见Ⅱ-Ⅲ级收缩期喷射性杂音，肺动脉瓣区第二心音增强或亢进,并呈固定分裂。常见并发症为反复呼吸道感染充血性心力衰竭等。

(3)辅助检查：

心电图检查：右心房和右心室肥大。

X线检查：心脏外形呈现轻、中度扩大，以右心房、右心室增大为主肺动脉段突出，肺野充血，主动脉心影缩小。可见肺门“舞蹈”征。

超声心动图检查：可观察到分流的位置方向，且能估测分流量的大小。

(4)治疗要点

1)内科治疗：对症治疗、预防呼吸道感染、防止发生心力衰竭等并发症。

2)外科治疗：直径

2、室间隔缺损

室间隔缺损为最常见的先天性心脏畸形，约占先天性心脏病发病总数的30%~50%。根据缺损的位置分为膜部缺损和肌部缺损两大类。

(1)临床表现：取决于缺损的大小。分流量较小，患儿可无明显症状，生长发育不受影响。大、中型缺损，左向右分流多，体循环血流量减少,影响生长发育，患儿多有乏力、气短、多汗、生长发育缓慢,易患肺部感染，婴幼儿常出现心力衰竭,喂养困难。当出现肺动脉高压右向左分流时，可出现青紫。查体可见心前区隆起，胸骨左缘3-4肋间可闻Ⅲ-Ⅴ/Ⅵ级全收缩期反流性杂音，第二心音(P₂)增强,伴有肺动脉高压者P₂亢进。易并发支气管炎、支气管肺炎、充血性心力衰竭肺水肿和感染性心内膜炎。

(2)辅助检查：心电图左室轻、中度肥厚。

X线检查：小、中型缺损者心影大致正常或轻度左房、左室增大。大型缺损者,肺纹理明显增粗增多，左室、右室均增大。重度肺动脉高压时，以右心室增大为主，肺动脉段明显凸出肺野明显充血。

超声心动图检查：可观察到分流的位置、方向，且能估测分流量的大小。

(3)治疗原则

1)内科治疗：预防并发症，出现症状时强心、利尿、抗感染扩张血管及对症治疗。

2)外科治疗：室间隔缺损有自然愈合可能，中小型缺损可先在门诊随访至学龄前期。大、中型缺损可介入或手术治疗。

3、动脉导管未闭

动脉导管未闭是指出生后动脉导管持续开放。血流从主动脉经导管分流至肺动脉，进人左心，并产生病理生理改变。根据未团的动脉导管大小、长短和形态，一般分为三型：①管型；②漏斗型；③窗型。

（1）临床表现：患儿女多于男，比例为2:1-3:1。临床症状的轻重，取决于动脉导管的粗细和分流量的大小。动脉导管较拥者症状较轻或无症状；导管粗大者，分流量大，表现为气急、咳嗽、乏力、多汗，生长发育落后等。偶见扩大的劳动脉压迫喉返神经而引起声音嘶哑。严重肺动脉高压时，产生差异性发绀，下肢青紫明显，杵状趾。查体可见胸骨左缘第2肋间有响亮的连续性机器样杂音，占据整个收缩期和舒张期，伴震颤，传导广泛。分流量大时心尖部可闻及高流量舒张期杂音。P₂亢进。脉压增大，周围血管征阳性，可见毛细血管搏动，触到水冲脉；可闻及股动脉枪击音等。常见并发症为呼吸系统感染、充血性心力衰竭、感染性心内膜炎等。

(2)辅助检查：

心电图：导管粗、分流量大者有左心室和左心房肥大，合并肺动脉高压时右心室肥大。

X线检查：分流量小者可正常；分流量大时左房、左室增大；肺动脉段突出，肺野充血。

(3)治疗要点：不同年龄、不同大小的动脉导管未闭均应及时手术或经介入方法子以关闭。早产儿动脉导管未闭可于生后一周内使用吲哚美辛(消炎痛)以促进导管关闭。近年来介入治疗已成为动脉导管未闭的首选治疗方法,可采用微型弹簧圈、蘑菇伞等堵塞动脉导管。

4、法洛四联症

法洛四联症是一种常见的青紫型先天性心脏病。以肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨和右心室肥厚为主要临床特征。其中以肺动脉狭窄为重要畸形。

(1)临床表现：

①青紫：为主要表现，其程度和出现早晚与肺动脉狭窄程度有关。多于生后3-6个月逐渐出现青紫,见于毛细血管丰富的部位，如唇、指(趾)、甲床、球结膜等处。

②杵状指(趾)：由于长期缺氧,指、趾端毛细血管扩张增生,局部软组织和骨组织也增生肥大，随后指(趾)末端膨大如鼓槌狀,称杵状指(趾)。

③蹲踞现象：即患儿活动后,常主动蹲踞片刻,使右向左分流减少,缺氧症状暂时得到缓解。

④缺氧发作：表现为呼吸急促烦躁不安、发绀加重,重者发生晕厥抽搐、意识丧失，甚至死亡。发作可持续数分钟或数小时。哭闹、排便、感染、贫血或睡眠苏醒后均可诱发。

查体可见患儿发育落后，有青紫、舌色发暗、杵状指(趾)。心前区略隆起，胸骨左缘2-4肋间有Ⅱ或Ⅲ级收缩期喷射性杂音，杂音响度与狭窄程度成反比；P₂减弱。常见并发症为脑血栓、脑脓肿、感染性心内膜炎、红细胞增多症。

(2)辅助检查：

血液检查：红细胞计数和血红蛋白量明显增多。

心电图：电轴右偏，右心室肥大。

X线检查：心影呈靴形，即心尖上翘、心腰凹陷，两侧肺纹理减少,透亮度增加。

超声心动图：可见主动脉内径增宽、骑跨室间隔上，空间隔中断，可判断骑跨程度。

(3)治疗要点

1)缺氧发作：①立即予以膝胸体位；②吸氧、镇静；③吗啡皮下或肌内注射；④β受体阻滞剂普泰洛尔加入10%葡萄糖稀释后缓慢静脉注射，必要时15分钟后再重复一次；⑤纠正代谢性酸中毒给予碳酸氢钠,缓慢静脉注人,10~15分钟可重复应用；⑥严重意识丧失，血压不稳定，尽早行气管插管,人工呼吸。

2)外科治疗：绝大多数患儿可施行根治术。轻症患儿，手术年龄以5~9岁为宜。根治有困难可做姑息手术。