血友病的病因与临床表现考点与练习题

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。临床表现为自发性关节和组织出血，以及出血引致的畸形。

根据病人所缺乏凝血因子的种类，区分为血友病A（Ⅷ因子缺乏）、血友病B（Ⅸ因子缺乏），遗传性FXI缺乏症，以血友病A最为常见。

血友病病理机制为凝血因子基因缺陷导致其水平和功能低下，而使血液不能正常地凝固。

血友病病因

遗传性疾病：绝大多数情况下只有男性患病，女性作为缺陷基因携带者。

血友病临床表现

出血+畸形>>血友病A出血较重，血友病B出血较轻。

血友病出血具备下列特征：

①出生即有，伴随终身；

②常表现为软组织或深部肌肉内血肿；

③负重关节（如膝、踝关节等）反复出血甚为突出，最终可致关节疼痛、肿胀、僵硬、畸形，可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩（称血友病关节）。

皮肤紫癜极罕见，重型病人可发生呕血、咯血、甚至颅内出血；血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩；压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿，口腔底部、咽后壁、喉部及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。压迫输尿管致排尿障碍。

血友病辅助检查

血友病主要为内源性途径凝血障碍，凝血时间和激活部分凝血活酶时间延长，凝血酶原消耗（PCT）不良及简易凝血酶生成试验（STGT）异常。

而出血时间、血小板计数均正常。

血友病治疗原则

血友病目前尚无根治方法且需终生治疗，最有效的治疗方法仍是替代治疗，最好的治疗方式是预防性治疗。其原则是尽早、足量和维持足够时间。