血友病的病因与临床表现考点与练习题

1周前 99次浏览 血友病

血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病。临床表现为自发性关节和组织出血,以及出血引致的畸形。

根据病人所缺乏凝血因子的种类,区分为血友病A(Ⅷ因子缺乏)、血友病B(Ⅸ因子缺乏),遗传性FXI缺乏症,以血友病A最为常见

血友病病理机制为凝血因子基因缺陷导致其水平和功能低下,而使血液不能正常地凝固。

血友病病因

遗传性疾病:绝大多数情况下只有男性患病,女性作为缺陷基因携带者。

血友病临床表现

出血+畸形>>血友病A出血较重,血友病B出血较轻。

血友病出血具备下列特征:

①出生即有,伴随终身;

②常表现为软组织或深部肌肉内血肿

③负重关节(如膝、踝关节等)反复出血甚为突出,最终可致关节疼痛、肿胀、僵硬、畸形,可伴骨质疏松、关节骨化及相应肌肉萎缩(称血友病关节)。

皮肤紫癜极罕见,重型病人可发生呕血、咯血、甚至颅内出血;血肿压迫周围神经可致局部疼痛、麻木及肌肉萎缩;压迫血管可致相应供血部位缺血性坏死或淤血、水肿,口腔底部、咽后壁、喉部及颈部出血可致呼吸困难甚至窒息。压迫输尿管致排尿障碍。

血友病辅助检查

血友病主要为内源性途径凝血障碍,凝血时间和激活部分凝血活酶时间延长,凝血酶原消耗(PCT)不良及简易凝血酶生成试验(STGT)异常

而出血时间、血小板计数均正常

血友病治疗原则

血友病目前尚无根治方法且需终生治疗,最有效的治疗方法仍是替代治疗,最好的治疗方式是预防性治疗。其原则是尽早、足量和维持足够时间

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